8 September 2024

Penelitian baru mengungkapkan bahwa Ötzi si manusia es itu botak dan mungkin berasal dari keluarga petani – apa lagi yang bisa diungkap oleh DNA?

4 min read

Pada tahun 1991, para pendaki menemukan mayat yang sebagian tertutup es di dataran tinggi provinsi Alpen di Tyrol Selatan, Italia. Awalnya diperkirakan berasal dari kematian baru-baru ini, namun kemudian ditemukan bahwa jenazah tersebut berusia 5.300 tahun – dari zaman yang dikenal sebagai Zaman Tembaga.

Dans le meme genreSwedia mendakwa seorang pria yang menjadi mata-mata Rusia untuk Swedia dan AS

Penemuan menakjubkan ini kemudian dikenal sebagai Ötzi si manusia es. Tubuh dan barang-barangnya dipelajari secara ekstensif, menimbulkan banyak pertanyaan: apa yang dia lakukan di sini? Darimana dia berasal? Bagaimana dia hidup – dan mati? Para peneliti dari Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusioner di Jerman baru saja menambahkan potongan lain pada teka-teki ini, yang menggambarkan penampilan fisik Ötzi berdasarkan informasi DNA baru. Mereka mengatakan dia mungkin memiliki kulit yang relatif gelap dan mulai botak. Namun seberapa andalkah prediksi ini dan dapatkah digunakan dalam forensik? Hal ini sebagian besar bergantung pada kualitas sampel. Ötzi meninggal di Pegunungan Alpen Otzal dan segera dibekukan, tetap berada di lapisan es hingga ditemukan.

A lire en complémentJK: Academy menyelenggarakan program musik di dekat perbatasan Indo-Pak

Jenazahnya saat ini disimpan dalam kondisi suhu rendah di Museum Arkeologi South Tyrol. Pelestarian uniknya memungkinkan pengurutan seluruh genom Ötzi – “buku instruksi” lengkap untuk membangun manusia. Bahan kimia penyusun DNA disebut basa.

Ini adalah senyawa kimia yang mengandung nitrogen yang disebut adenin, timin, sitosin, dan guanin, yang dikenal dengan huruf A, T, C, dan G. Genom manusia terdiri dari miliaran basa yang disusun dalam urutan berbeda – membentuk kode genetik.

Sebagian besar rangkaian DNA genom bersifat umum pada semua manusia, namun ada beberapa tempat di mana perubahan dari satu basa ke basa lainnya mengakibatkan perubahan pada penampilan fisik kita.

Makalah Ötzi bukanlah studi pertama yang mencoba memprediksi penampakan seseorang dari peninggalan kuno. Raja Richard III terbunuh dalam Pertempuran Bosworth pada tahun 1485. Ketika tubuhnya ditemukan pada tahun 2012, di bawah tempat parkir mobil di Leicester, hanya tulang belulangnya yang tersisa. Tapi itu cukup bagi tim yang dipimpin Turi King di Universitas Leicester untuk mengekstraksi fragmen DNA dari mereka.

Sampel TKP Fragmen-fragmen ini, yang terdiri dari ratusan basis DNA, diurutkan. Mereka mampu memprediksi warna rambut dan matanya dan ia dapat dicocokkan dengan kerabatnya yang masih hidup – memberikan identitas yang jelas pada jenazah tersebut. Artinya jika saya memakan sebuah apel dan membuang intinya, saya juga dapat dikenali dari DNA yang saya tinggalkan di intinya.

Pengurutan genom, yang terdiri dari miliaran basis DNA, memungkinkan para ilmuwan mengevaluasi wilayah genom manusia yang berkontribusi terhadap penampilan. Wilayah ini dikenal sebagai wilayah yang sangat bervariasi.

Selama lebih dari 30 tahun, ilmuwan forensik telah mengamati wilayah tertentu yang sangat bervariasi dalam DNA untuk mencocokkannya dengan sampel TKP, atau dengan kerabat tersangka atau korban. Jadi, seberapa besar kemungkinan DNA dari sampel tersebut dapat secara akurat memberikan gambaran tentang diri saya? Mari kita ambil bentuk wajah. Bisakah ilmuwan forensik membuat semacam foto identik dari sampel DNA TKP? Beberapa upaya telah dilakukan dalam hal ini. Namun pemahaman kita tentang varian gen yang terlibat dalam bentuk wajah masih belum lengkap.

Banyak gambar identik yang dibuat dari analisis DNA saja memiliki kemiripan dengan gambar individu yang sebenarnya. Namun ketika DNA adalah satu-satunya bukti yang tersedia untuk membuat potret tersebut, prediksi penampilan wajah dapat dipengaruhi oleh komposisi tubuh yang sangat dipengaruhi oleh pola makan dan gaya hidup.

Namun, aspek penampilan lainnya bisa diprediksi dengan akurasi tinggi: rambut merah, misalnya. Variasi basa pada gen reseptor melanocortin 1 (MC1R) dikaitkan dengan rambut merah, kulit putih, dan bintik-bintik. Dalam kasus yang lebih jarang, variasi pada dua gen lain HERC2 dan PIGU/ASIP juga dikaitkan dengan rambut merah.

Genom manusia dikemas menjadi 23 pasang kromosom. Pada kromosom 15 terdapat banyak daerah yang mempengaruhi warna mata dan pigmentasi kulit. Warna mata dapat diprediksi dengan pasti, dengan warna mata biru yang paling akurat. Warna rambut dapat diprediksi dari DNA, namun warna rambut yang lebih gelap dapat diprediksi lebih akurat dibandingkan rambut pirang.

Selain komplikasi yang ditimbulkan oleh pewarna rambut, memprediksi rambut pirang juga rumit karena beberapa orang memiliki rambut yang sangat pirang di masa kanak-kanak yang berubah menjadi coklat tua saat memasuki masa dewasa.

Faktor lingkungan Beberapa gen berkontribusi menghasilkan pigmen rambut dan spektrum warna rambut terlihat pada manusia, mulai dari pirang terang hingga hitam. Peralatan laboratorium yang dijual secara komersial seperti Hirisplex dapat mengevaluasi beberapa wilayah DNA secara bersamaan untuk memprediksi warna rambut dan mata dari sampel biologis. Namun, tidak seperti warna mata, prediksi warna rambut dari DNA hanya berguna hingga usia paruh baya, ketika proses alami penuaan menyebabkan rambut beruban atau memutih.

Proses ini juga menyebabkan kerontokan rambut pada beberapa orang dan lebih dari 300 varian gen telah dikaitkan dengan kebotakan. Penelitian di masa depan harus menentukan dengan lebih jelas bagaimana varian gen ini memengaruhi kepadatan rambut. Namun, stres, pola makan, pengobatan, dan penyakit, selain faktor genetik, semuanya memengaruhi kerontokan rambut.

Basis DNA individu dapat dimodifikasi secara kimia seiring bertambahnya usia. Ini dikenal sebagai perubahan epigenetik. Kembar identik memulai hidup dengan DNA yang sama, namun seiring bertambahnya usia, beberapa perbedaan fisik menjadi terlihat.

Beberapa perbedaan tersebut disebabkan oleh perubahan basa DNA seiring pembelahan sel, namun sebagian besar disebabkan oleh perubahan basa yang disebabkan oleh gaya hidup dan lingkungan. Ini adalah bidang penelitian yang menarik untuk memahami penuaan dan penyakit. Ini juga dapat digunakan sebagai alat forensik untuk membedakan anak kembar.

Saat ini terdapat banyak informasi DNA dari orang-orang asal Eropa, namun lebih sedikit genom utuh yang ada dari populasi di tempat lain. Hal ini dapat mempengaruhi keakuratan ketika para ilmuwan mencoba memprediksi penampilan dan keturunan.

Oleh karena itu, data yang lebih representatif dari seluruh dunia akan meningkatkan penelitian di bidang arkeologi forensik, seperti penelitian Ötzi. Hal ini juga akan berdampak pada forensik dan membantu identifikasi individu yang hilang.

(Cerita ini belum diedit oleh staf dan dibuat secara otomatis dari feed sindikasi.)